Objective To identify the COL7A1 gene mutation in a family with dy strophic epidermolysis bullosa pruriginosa.
目的鉴定一痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系的
突变,为进一步开展
断和治疗奠定础。
tū biàn wéi
sportResults Of the 23 mutations, 22 were detected by heteroduplex analysis (96%), 20 by SSCP analysis (87%) and 23 by heteroduplex-SSCP analysis (100%).
果23个杂合子突变中ˇ异源
法、SSCP法与异源-SSCP法检出突变分别为22个(96%)、20个(87%)和23个(100%)。
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目的鉴定一痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系的基因突变,为进一步开展基因诊断和基因治疗奠定基础。
Results Of the 23 mutations, 22 were detected by heteroduplex analysis (96%), 20 by SSCP analysis (87%) and 23 by heteroduplex-SSCP analysis (100%).
果23个杂合子突变中ˇ异
双链法、SSCP法与异双链-SSCP法检出突变分别为22个(96%)、20个(87%)和23个(100%)。
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sportObjective To identify the COL7A1 gene mutation in a family with dy strophic epidermolysis bullosa pruriginosa.
目的鉴定一痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系的基因突变,为进一步开展基因
基因治疗奠定基础。
Results Of the 23 mutations, 22 were detected by heteroduplex analysis (96%), 20 by SSCP analysis (87%) and 23 by heteroduplex-SSCP analysis (100%).
果23个杂合子突变中ˇ
链法、SSCP法与链-SSCP法检出突变分别为22个(96%)、20个(87%)23个(100%)。
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目的鉴定一痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系的基因突变,为进一步开展基因诊断和基因治疗奠定基础。
Results Of the 23 mutations, 22 were detected by heteroduplex analysis (96%), 20 by SSCP analysis (87%) and 23 by heteroduplex-SSCP analysis (100%).
果23个杂合子突变中ˇ异源双链法、SSCP法与异源双链-SSCP法检出突变分别为22个(96%)、20个(87%)和23个(100%)。
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目的鉴定一痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系的基因突变,为进一步开展基因诊断和基因治疗奠定基础。
Results Of the 23 mutations, 22 were detected by heteroduplex analysis (96%), 20 by SSCP analysis (87%) and 23 by heteroduplex-SSCP analysis (100%).
果23个杂合子突变中ˇ异源双链法、SSCP法与异源双链-SSCP法检出突变分别为22个(96%)、20个(87%)和23个(100%)。
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目的鉴定一痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系的基因
变,为进一步开展基因诊断和基因
定基础。
Results Of the 23 mutations, 22 were detected by heteroduplex analysis (96%), 20 by SSCP analysis (87%) and 23 by heteroduplex-SSCP analysis (100%).
果23个杂
变中ˇ异源双链法、SSCP法与异源双链-SSCP法检出变分别为22个(96%)、20个(87%)和23个(100%)。
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目的鉴定一痒疹样营养不良型大疱性表皮
家系的基因突变,
进一步开展基因诊断和基因治疗奠定基础。
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果23
杂合子突变中ˇ异源双链法、SSCP法与异源双链-SSCP法检出突变分别22(96%)、20(87%)和23(100%)。
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目的鉴定一痒疹样营养不良型大疱
松解症家系的基因突变,为进一步开展基因诊断基因治疗奠定基础。
Results Of the 23 mutations, 22 were detected by heteroduplex analysis (96%), 20 by SSCP analysis (87%) and 23 by heteroduplex-SSCP analysis (100%).
果23杂合子突变中ˇ异源双链法、SSCP法与异源双链-SSCP法检出突变分别为22(96%)、20(87%)23(100%)。
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目的鉴定一痒疹
不良型大疱表皮松解症家系的基因突变,为进一步开展基因诊断和基因治疗奠定基础。
Results Of the 23 mutations, 22 were detected by heteroduplex analysis (96%), 20 by SSCP analysis (87%) and 23 by heteroduplex-SSCP analysis (100%).
果23个杂合子突变中ˇ异源双链法、SSCP法与异源双链-SSCP法检出突变
别为22个(96%)、20个(87%)和23个(100%)。
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